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sexta-feira, 23 de junho de 2017

Risque génétique: le médecin doit-il tout dire?

Par  Anne Prigent
Risque génétique: le médecin doit-il tout dire?
Une société savante émet des recommandations en cas de découverte fortuite de gènes de prédisposition à certains cancers.

Le séquençage à grande échelle du génome des malades est en passe de devenir une pratique courante.
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Longtemps réservé à la recherche, le séquençage à grande échelle du génome des malades est en passe de devenir une pratique courante. Or cette révolution pose une nouvelle question en médecine: que faire des découvertes secondaires et inattendues révélées lors des analyses génétiques? Pour aider les médecins à y répondre, la Société française de médecine prédictive et personnalisée (SFMPP) a émis des recommandations qui doivent être adoptées au cours de leur congrès, qui se déroule à Montpellier.
«Les analyses génétiques conduisent, dans 2 à 3 % des cas, à découvrir des données importantes pour la santé de l’individu qui n’ont rien à voir avec la recherche initiale»
Pr Pascal Pujol, président de la SFMPP et oncogénéticien au CHU de Montpellier
«Les analyses génétiques conduisent, dans 2 à 3 % des cas, à découvrir des données importantes pour la santé de l’individu qui n’ont rien à voir avec la recherche initiale», précise au Figarole Pr Pascal Pujol, président de la SFMPP et oncogénéticien au CHU de Montpellier. Le spécialiste prend pour exemple, le cas de cette jeune fille de 15 ans souffrant d’un déficit mental qu’il a reçu en consultation il y a peu de temps. L’analyse génétique effectuée met effectivement en évidence la mutation génétique responsable de son déficit mental, mais a également révélé un gène prédisposant à une polypose du côlon. «Or, si l’on ne fait rien, cette polypose va dégénérer en cancer du côlon avant l’âge de 40 ans», explique le Pr Pujol… L’équipe a prévenu la jeune fille et ses parents et elle a été prise en charge pour cette polypose… Mais un autre centre en aurait peut-être décidé autrement. Car, pour le moment, le retour d’informations aux patients est laissé à la libre appréciation des équipes, sans aucune recommandation ni consensus sur la question. Or, comme le souligne le Pr Pascal Pujol, «peut-on ne rien dire lorsque l’analyse génétique indique un risque fort pour la santé de la personne et lorsqu’une prévention est possible» ?
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