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segunda-feira, 2 de outubro de 2017

Doença de Gaucher: uma patologia rara e desconhecida por muitos


02-10-2017
Saúde
Imagem Desdobramento

Ontem, 1 de outubro, celebrou-se o Dia Mundial da Doença de Gaucher, uma data que tem como objetivo alertar a população para uma patologia hereditária rara e desconhecida por muitos.
Conforme explica a Dr.ª Tabita Magalhães Maia, hematologista responsável pela consulta de Gaucher e do setor de Patologia do Glóbulo Vermelho do serviço de Hematologia do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC), “a doença de Gaucher é uma doença hereditária rara causada por um défice de uma enzima responsável por digerir uma gordura, o glucocerebrosídeo, que se acumula dentro de um tipo de células chamadas macrófagos. É uma doença autossómica recessiva, o que significa que as pessoas que só herdaram a mutação genética de um dos pais são portadores, mas não têm a doença, se os dois elementos de um casal forem portadores, têm, em cada gestação, 25% de probabilidade de ter um filho com a doença”.

A especialista explica ainda que “a falta desta enzima, que se chama glucocerebrosidase, leva à acumulação de substâncias dentro dos lisossomas que estão presentes em vários tecidos e órgãos, como por exemplo o baço, o fígado e a medula óssea. Assim, vai haver uma acumulação de material nestes órgãos, que aumentam de volume (baço e fígado), a medula óssea fica com dificuldade em produzir as células do sangue (o que leva a anemia, falta de plaquetas e/ou glóbulos brancos baixos), os ossos ficam mais frágeis e podem apresentar lesões múltiplas (com dor óssea crónica e/ou aguda, fraturas ósseas patológicas) e pode inclusivamente atingir o sistema nervoso. É por isso uma doença grave, crónica, progressiva e multissistémica, que pode apresentar com um conjunto muito variado de sinais e sintomas que são comuns a outras doenças. Este facto faz com que o diagnóstico da Doença de Gaucher nem sempre seja suspeitado e o quadro clínico se agrave progressivamente”.

Hoje em dia o diagnóstico pode ser feito com uma simples gota de sangue de uma picada no dedo, quase indolor. Trata-se de uma doença que, pela sua cronicidade e progressão, se não for tratada pode levar a uma sintomatologia exuberante, incapacitante e a uma morte precoce. Desde há vários anos que existe tratamento para a Doença de Gaucher, que consiste na administração quinzenal ou mensal, por via endovenosa, da enzima em falta. Quando o tratamento é iniciado atempadamente, há desaparecimento da quase totalidade dos sinais e sintomas e uma normal qualidade de vida. Outra opção terapêutica, indicada apenas para alguns doentes, é um medicamento oral que ajuda à redução destas substâncias.

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